罕见病怎么治 业内认可“1+N”多方共付模式

12月1日,在省政协机关举办的一场研讨会,关注了一个“小众”话题——罕见病。省政协、人民政协报社和省卫健委、省财政厅、省医保局等单位有关领导同志,来自北京、河南的全国政协委员、省政协委员、医疗专家、民主党派代表、医院负责同志会聚一堂,围绕“罕见病医疗保障机制”这一专题深入研讨。

罕见病是什么病?

罕见病是发病率极低的病,是用数学概率定义的一类疾病。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。我们有时候能听到的这些疾病,比如白化病、渐冻症等,就是罕见病,很多罕见病病因不明,且多为先天性疾病。

九三学社北京市委原副主委、《中国罕见病研究报告2018》执笔人王琳在研讨会上说,罕见病是人类进化和生存过程中必然付出的代价,就像人类学会直立行走,其代价是容易患上其他动物不易患上的一些疾病。每个人都携带有隐性遗传病的致病基因,没有患病不等于没有威胁。

其实在大医院里,罕见病并不罕见。省卫健委在研讨会上提供的材料显示,从2019年10月我国建立罕见病病例信息登记制度以来,截至今年11月20日,我省11所罕见病协作医院完成的病例登记就有17597例。全国政协委员、河南省人民医院老年医学科主任黄改荣说,我省人口多、出生人口基数较大,每年实际存在大量的罕见病患儿,比如腓骨肌萎缩症、进行性肌营养不良症、白化病、脊髓性肌萎缩症等。

罕见病能治吗?

80%的罕见病是由遗传缺陷引起的,75%的患者是儿童。大多数罕见病因没有药物而“难治”,甚至连诊断都很困难。因为患者少、药品研发困难、成本高,罕见病的医疗费也“罕见”地高,年人均费用超过5万元,且个人自付部分近80%,有的罕见病年医疗费用高达数百万元。罕见病的预后也很差,致残致畸率很高。

那么,有没有可以得到很好治疗的罕见病呢?有。郑州大学第三附属医院就在治疗高苯丙氨酸血症患儿方面很有经验,通过给患儿喝特制的低苯丙氨酸奶粉,就可以预防其发展成为苯丙酮尿症,而得了这种病的孩子神经将受到毒害,导致智力发育出现障碍。该院院长张小安介绍,他们治疗的患者中,已有十多位考上了大学,5位为人父母,拥有了健康的家庭和生活。也不是所有罕见病治疗起来都很贵。比如,用于治疗肝豆状核变性(威尔逊病)的青霉胺片,1年的费用只有150元左右。

公布第一批罕见病目录、颁布罕见病诊疗指南、把23个病种的47个相应治疗药物纳入医保……近年来,我国在罕见病治疗方面出台了多项保障政策。而我省早在2016年就把2种罕见病纳入重特大疾病医疗保障(按病种结算),郑州、焦作、南阳、商丘等地也在完善多层次医疗保障体系方面进行了有益探索。

“十四五”时期是健康中国建设的关键时期,相信罕见病患者将迎来越来越多的好消息。

怎样预防罕见病?

因为大部分罕见病是遗传性疾病,专家们的一个共识就是要强化预防。对于一对夫妇来说,想要生一个健康的孩子,就要对避免遗传性罕见病有清醒的认识,积极参加孕检和筛查。对于医疗机构来说,要推广优生和生育指导、产前筛查及诊断、新生儿筛查及诊断,通过早发现、早诊断、早治疗,让更多患病儿童和家庭受益。

对于罕见病用药,业内较为认可的保障策略是“1+N”多方共付模式,其中“1”指的是医保,“N”指的是众多其他途径。在北京大学医药管理国际研究中心主任史录文看来,要通过价格谈判继续把一些药品列入医保,还要探索“政府+企业+个人+慈善”的多方筹资模式,并推出针对罕见病的商业定制保险。个人可以结合自身情况,通过选择商业保险来规避罕见病风险。

致病原因

●罕见病是人类进化和生存过

程中必然付出的代价

●每个人都携带有隐性遗传病

的致病基因

诊治费用

●罕见病的年人均费用超过5

万元,且个人自付部分近80%

●有的罕见病年医疗费用高达

数百万元

保障政策

●国家层面:公布第一批罕见病目录、颁布罕见病诊疗指南、把23个病种的47个相应治疗药物纳入医保

●省级层面:在2016年把2种罕见病纳入重特大疾病医疗保障(按病种结算),郑州、焦作、南阳、商丘等地也在完善多层次医疗保障体系方面进行了有益探索

责任编辑:张丹洁